بررسی ویژگیهای بالینی واپیدمیولوژیکی بیماران فنیل کتونوری در استان خراسان

نویسندگان

شاپور شاپور بدیعی اول

shapour badiee assistant professor/ accupuncture medicine , faculty of traditional medicine , mashhad university of medical sciences, mashhad , iranاستادیارطب سوزنی وماساژ / دانشکده طب سنتی ، دانشگاه علوم پزشکی مشهد ، مشهد ، ایران نگار نگار مروت دار

negar morovatdar specialist/ community medicine , health system research committee, treatment affairs of vice chancellery, , mashhad university of medical sciences, mashhad , iranمتخصص پزشکی اجتماعی/ کمیته تحقیقات نظام سلامت ، معاونت درمان ، دانشگاه علوم پزشکی مشهد ،مشهد ، ایران سید محمد رضا سید محمد رضا حسینی یزدی

seyed mohammad reza hossini bsc, nursing/ special disease department, treatment affairs of vice chancellery, , mashhad university of medical sciences, mashhad , iranکارشناس پرستاری / اداره بیماریهای خاص ، معاونت درمان ، دانشگاه علوم پزشکی مشهد ،مشهد ، ایران فرزانه فرزانه نوروزی

farzaneh norouzi bsc, information technology/ treatment affairs of vice chancellery, , mashhad university of medical sciences, mashhad , iranکارشناس فناوری اطلاعات / معاونت درمان ، دانشگاه علوم پزشکی مشهد ،مشهد ، ایران طاهره طاهره مینا

چکیده

مقدمه.کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز  منجر به افزایش سطح فنیل الانین خون می شود . بدون درمان اغلب بیماران فنیا کتونوری  دچار عقب افتادگی ذهنی می شوند. تشخیص سریع در اولین روزهای زندگی اقدام اساسی است . بروز بالای ازدواج فامیلی می تواند در رابطه با بروز بالای بیماری در جمعیت باشد. روش کار : در این مطالعه توصیفی کلیه موارد شناسایی شده بیماران  تا مهرماه 1392 در دانشگاه علوم پزشکی مشهد که شامل 81 نفربودند جمعیت مطالعه را تشکیل می دادند. اطلاعات مورد نیاز از پرونده های پزشکی بیماران استخراج گردید و با نرم افزار spss تجزیه و تحلیل شد. نتایج : در سال 1391، چهار مورد به ازای 69347 تولد زنده به وسیله غربالگری کشف شده است . نسبت فامیلی در 80 % بیماران وجود داشت . تنها 10 % بیماران با غربالگری  در هفته اول شناسایی شده بودند . در 90 % باقی مانده شایعترین علت مراجعه به پزشک وجود تاخیر تکاملی بوده است .میانگین سن تشخیص در این بیماران یک سال وهفت ماه بوده است . نتیجه گیری : غربالگری ، خصوصا در نوزادان متولدشده از ازدواجهای فامیلی یک مداخله پیشگیرانه حیاتی از دیدگاه بهداشت عمومی است .با درمان به موقع و مناسب اغلب بیماران از رژیم مناسب سود می برند . افزایش آگاهی والدین وپزشکان در مورد فواید غربالگری نوزادی در روزهای 3- 5 تولد  و پی گیری صحیح یک مداخله بهداشت عمومی حیاتی است.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

بررسی جهش های اگزون 11-10ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گلستان

Background: Phenylketonuria (PKU), the most common inborn error of aminoacid metabolism, is an autosomal recessive disorder caused by more than 600 mutations in Phenylalanine Hydroxylase gene (PAH). Distribution pattern of mutations in the PAH gene are specific to each population. The aim of this study was to identify mutations in exons 10 and 11 of the PAH gene in patients with PKU from Golest...

متن کامل

مقاله کوتاه: بررسی بروز بیماری فنیل کتونوری در استان خراسان جنوبی، طی سال‌های 1391 تا 1393

Background and Aim: Phenylketonuria (PKU., OMIM261600) is the most common genetic disorder autosomal recessive mode of inheritance and the metabolism of amino-acids, which is due to deficiency of the liver enzyme phenylalanine - hydroxylase as a result of mutations in the gene encoding it is achieved. The present study aimed at investigating the incidence of PKU n  the South Khorasan province b...

متن کامل

بررسی اپیدمیولوژیک بیماری فنیل کتونوری در استان لرستان

Background : Phenylketonuria (PKU) is a metabolic disease with autosomal recessive pattern of inheritance caused by a deficiency or absence of the enzyme phenylalanine hydroxylase in the liver. Phenylketonuria incidence is 1 in 10,000 births. This study aimed to determine the epidemiological characteristics of phenylketonuria in Lorestan province. Materials and Methods: All 81 phenylketonuri...

متن کامل

بررسی وضعیت تغذیه و رشد بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در استان مازندران

سابقه و هدف: فنیل کتونوری یکی از شایع ترین بیماری های متابولیک است که به صورت آتوزوم مغلوب به ارث می رسد و به علت نقص آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می شود. اساس درمان این بیماری تنظیم رژیم غذایی مناسب با محدودیت فنیل آلانین می باشد، با توجه به اینکه بیماران با مشکلات گرانی این غذاها روبرو هستند، این مطالعه به منظور ارزیابی وضعیت تغذیه ای با تعیین کالری، پروتئین، چربی و کربوهیدرات دریافتی ...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد

جلد ۵۷، شماره ۳، صفحات ۵۷۱-۵۷۸

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023